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第三代试管婴儿到底能筛查出哪些遗传疾病_

  PGS、PGD、NIPT都是什么?

  PGS胚胎植入前遗传学筛查

  在胚胎植入着床前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常检测。主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

  PGD胚胎种植前基因诊断

  

  主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在将其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,如地中海贫血症等疾病。

  NIPT无创产前基因检测

  相对传统的绒毛取样或羊膜腔穿刺等具有“侵入性”的产前检测方法而言,其通过高通量测序技术对母亲外周血中的胎儿游离DNA进行“非侵入性”产试管婴儿技术前检测开辟了产前检测的新篇章,有效补充了现有的产前筛查、产前诊断体系。

  PGD技术到底可以筛查出哪些遗传疾病?

  全世界遗传性疾病有4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选检测的遗传性疾病有125种,其中比较常见的疾病有73种:

  1、Addison病(并有脑硬化)

  2、肾上腺脑白质营养不良

  3、肾上腺发育不良

  4、Bruton型血球蛋白血病

  5、瑞士型血球蛋白血病

  6、眼部白化病

  7、白化病—耳聋综合征

  8、Wiskott-Aldrich综合征

  9、Alport综合征

  10、成熟低下型釉质生长不全

  11、发育不良型釉质生长不全

  12、遗传性低色素性贫血

  13、血管角质瘤Fabry病

  14、先天性白内障

  15、小脑共济失调

  16、小脑共济失调

  17、扩散性脑硬化

  18、腓骨肌萎缩症(CMT)

  19、无脉络膜症

  20、脉络膜视网膜病变

  21、色盲(绿色系列型)

  22、胆囊纤维化

  23、肾源性尿崩症

  24、神经垂体型尿崩症

  25、先天性角化不良

  26、无汗型外胚层发育不全

  27、第V类型Ehlers-Danlos综合征

  28、Aarskog综合征(面生殖发育不全)

  29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

试管婴儿过程  30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

  31、第VIII类型糖原贮积

  32、性腺发育不全(XY女性类型)

  33、慢性肉芽肿病

  34、血友病A

  35、血友病B

  36、脑积水(中脑水管狭窄)

  37、低磷酸血性佝偻病

  38、鱼鳞癣

  39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

  40、Kallmann综合征

  41、Spinulosa毛囊角化病

  42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

  43、Lowe(眼脑肾)综合症

  44、视网膜黄斑营养不良

  45、Menkes综合症

  46.智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。

  47、智力迟缓(FRAXE型)

  48、智力迟缓(MRXI型)

  49、小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

  50、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

  51、肌营养不良(Becker型)

  52、肌营养不良(Duchenne型)

  53、肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

  54、肌小管肌病

  55、先天性静止性夜盲症

  56、Norrie’s(假性神经胶质瘤)

  57、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

  58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(试管婴儿哪家好?高氨血症第I类型)

  59、口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

  60、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

  61、感觉性聋症(DNFZ型)

  62、磷酸甘油酸激酶缺乏

  63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

  64、Reifenstein综合症

  65、视网膜色素变性

  67、痉挛性麻痹

  68、脊椎肌萎缩

  69、迟发性脊椎骨骼发育不全

  70、睾丸女性化综合征

  71、遗传性血小板减少症

  72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

  73、Xg血型系统

  愿所有宝宝都没有疾病烦恼,建议所有准备生育计划的夫妻,都了解一下第三代试管婴儿PGD技术,为生育健康宝宝做准备!

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